REGIONAL

Más de 400.000 madrileños padecen ‘Enfermedades poco Frecuentes’ o ‘raras’

Foto: madrid.org

El Hospital Universitario de Getafe, con motivo del ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’, ha celebrado un encuentro con niños que sufren de osteogénesis imperfecta.

La Comunidad de Madrid cuenta con 28 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) centrados en la atención de enfermedades poco frecuentes, que afectan a más de 400.000 personas en la región. Hoy, con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras, el Hospital Universitario de Getafe ha celebrado un encuentro con niños que padecen de osteogénesis imperfecta, enfermedad genética que causa una fragilidad ósea exacerbada.

La Comunidad de Madrid trabaja en un Plan de Mejora de la Atención Sanitaria para Personas con Enfermedades poco Frecuentes desde el pasado año. Aborda ocho líneas estratégicas que recogen las demandas planteadas por las asociaciones y federaciones de pacientes, e incide en la mejora de la prevención de este tipo de enfermedades, en el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético, así como en facilitar el acceso a las terapias, el fomento de la investigación y la formación de los profesionales.

Paula, de 13 años; Juan, también de 13; y Carla, de 7 años, los tres con osteogénesis y pacientes del Hospital Universitario de Getafe, han explicado sus día a día y cómo afrontan sus actividades en familia, con amigos y en el colegio sabedores del riesgo de sufrir fracturas muy frecuentes ante mínimos traumatismos acausa de su enfermedad.

Además de pacientes, familiares, asociaciones y profesionales sanitarios, el encuentro ha contado también con la participación del consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Jesús Sánchez Martos. También de AHUCE y AMOI, asociaciones que agrupan a familiares y pacientes con osteogénesis imperfecta, que han demandado una mayor concienciación y visibilidad social de los afectados.

El Hospital Universitario de Getafe, que trata a niños con osteogénesis imperfecta desde los años 90, cuenta con una Unidad Multidisciplinar formada por profesionales de los servicios de Pediatría, Traumatología, Radiología, Anestesiología, Cardiología, Endocrinología, Neumología, Genética, Otorrinolaringología y Oftalmología y Rehabilitación con un amplio conocimiento de la enfermedad.

La atención se basa en la intervención de diversos especialistas de forma coordinada e individualizando las actuaciones según el grado de severidad y necesidades de cada paciente. El objetivo principal del tratamiento es mejorar la movilidad, la independencia funcional y conseguir una mejor calidad de vida en la edad adulta.

Casi 100 niños atendidos en la actualidad

La Unidad de Osteogénesis Imperfecta atiende en la actualidad a 96 pacientes pediátricos, de los cuales 60 reciben tratamiento farmacológico y el resto están en seguimiento de las diversas manifestaciones de la enfermedad. Hoy día no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que las opciones farmacológicas autorizadas para el tratamiento tienen como objetivo principal incrementar la masa ósea.

El tratamiento quirúrgico de estos pacientes se basa en el empleo de clavo intramedular telescópico para ‘enderezar’ los huesos, ya que van creciendo al ritmo del niño, evitando fracturas y permitiendo recuperar precozmente la movilidad.

Una vez finalizado el crecimiento, en la adolescencia los pacientes pasan a la Unidad de Osteogénesis de adultos donde continúan los seguimientos y se reevalúa periódicamente la necesidad de prorrogar el tratamiento farmacológico. Entre los años 2005 y 2017 han sido atendidos 90 pacientes adultos, de los que 18 procedían del Hospital y el resto (72) no había recibido tratamiento con anterioridad.

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