Más de 70 personas asistieron el 6 de mayo a la Jornada CientíficoSocial “Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta” organizada por el Hospital Universitario de Getafe en colaboración con las asociaciones AHUCE, AMOI y la Fundación Ahuce. Pacientes, asociaciones y profesionales sanitarios rindieron un cálido homenaje a todas las personas que conviven con este síndrome poco frecuente, con el deseo de impulsar la concienciación social.
La Jornada, conducida por la periodista María López, jefa de Salud en Telemadrid, ha contado con la intervención del director gerente del Hospital, Miguel Ángel Andrés, que ha destacado el carácter pionero del centro en la atención de la osteogénesis imperfecta “logrando los mejores resultados en España, gracias al trabajo en equipo y al enfoque multidisciplinar con la implicación de once servicios”.
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha felicitado a los profesionales del centro madrileño por su trayectoria y ha demandado mayores facilidades para la derivación desde otras comunidades autónomas, a través de la creación de protocolos específicos y una unidad de referencia nacional en el marco del Consejo Interterritorial. Blanca Gutiérrez, madre de persona afectada, ha resaltado que cuando acude al Hospital Universitario de Getafe “siempre sales mejor y conocen a tu hijo y a ti personalmente, ya que formamos una auténtica familia”. Silvia Pérez Quirós, paciente con osteogénesis imperfecta, ha manifestado que hace una vida normal “más plena que mucha gente”, ya que aplica un sentido práctico a la vida y lucha con empeño “hasta el final” para conseguir sus metas.
Por su parte, las asociaciones Ahuce y AMOI han recordado la necesidad de que el Ministerio de Sanidad se implique para lograr la constitución de una unidad de referencia sobre la enfermedad a nivel nacional que facilite las derivaciones y elimine desigualdades en el SNS.
Investigación con células madre
Clara Isabel Rodríguez, del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces (Hospital de Cruces, País Vasco), ha impartido una ponencia sobre las novedades en investigación en la que ha explicado el proyecto de terapia celular aplicada a pacientes pediátricos que desarrolla este centro. El acto ha finalizado con las actuaciones de danza, poesía y música de tres personas afectadas, Ana Garrido, Felipe Mateo y Maite Soto, que han querido dar un claro ejemplo de superación personal.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética del tejido conjuntivo caracterizada por la presencia de baja densidad mineral ósea, fracturas ante mínimos traumatismos y amplia variabilidad de expresión clínica. Debido a su baja incidencia (un caso por cada 15.000 niños nacidos en España) es considerada una enfermedad poco frecuente.
El Hospital Universitario de Getafe cuenta con una Unidad Multidisciplinar gracias a la colaboración de los servicios de Pediatría, Traumatología, Radiología, Anestesiología, Rehabilitación, Genética, Endocrinología, Cardiología, Neumología, Otorrinolaringología y Oftalmología, con un amplio conocimiento de la enfermedad.
